In occasione della Giornata Internazionale per la Consapevolezza sulla Sindrome X Fragile, che si
celebra il 10 ottobre, il 9 ottobre prossimo – si terrà a Bari il Convegno “Sindrome X Fragile: Scienza,
Cura e Inclusione”, un appuntamento di rilevanza scientifica e sociale dedicato alla conoscenza, alla
ricerca e all’inclusione delle persone con Sindrome X Fragile e delle loro famiglie.
L’iniziativa è promossa dall’Associazione Italiana Sindrome X Fragile APS e dalla sua Sezione Puglia presieduto dalle tarantina Anna De Florio insieme al Dipartimento di Scienze della Formazione, Psicologia, Comunicazione (For.Psi. Com.) e
al Dipartimento di Ricerca Clinica in Neurologia Pia Fondazione “Card. G. Panico” dell’Università
degli Studi di Bari Aldo Moro.
Il Convegno sarà un’occasione di confronto tra mondo accademico, professioni, sanitari, istituzioni,
associazioni e famiglie. La giornata si articolerà in più sessioni:
• Saluti istituzionali con il ReHore dell’Università di Bari Roberto BelloJ e la vicepresidente
dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile Viviana Scannicchio.
• Fragilità e inclusione all’Università di Bari, con interven; di docen; e ricercatori.
• Sindrome X Fragile nel territorio, con le tes;monianze dell’Associazione X Fragile Puglia e le
esperienze is;tuzionali regionali.
• Sessione clinica e di ricerca con esperti in genetica, pediatria, neuropsichiatria e
tes;monianze direHe di famiglie e ragazzi
• Approcci integraG e inclusione sociale, con contribu; di professionis; nazionali e
internazionali, tra cui la Prof.ssa Flora Tassone (MIND Ins;tute, Sacramento, USA).
• Tavola rotonda conclusiva, con rappresentan; delle is;tuzioni regionali e della rete
associativa pugliese.
“Questo convegno – dichiarano gli organizzatori – rappresenta un momento fondamentale per
meHere insieme le conoscenze scien;fiche più avanzate, le esperienze cliniche e le buone pra;che
di inclusione, creando un ponte tra ricerca, cura e vita quo;diana delle persone con sindrome X
fragile.”
L’appuntamento è fissato per le ore 9.00 presso l’Aula Magna Aldo Cossu del Palazzo Ateneo, con
registrazione dei partecipanti a partire dalle 8.30. L’ingresso è libero, previa iscrizione online.
La giornata si concluderà alle ore 17.30. L’evento riconoscerà CFU secondo i regolamen; dei CdS e
verrà rilasciato aHestato di partecipazione previa firma in entrata e uscita.
Per informazioni:
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Che cos’è la Sindrome X Fragile
La Sindrome X Fragile è una condizione gene;ca ereditaria, prima causa di disabilità intelleJva su
base gene;ca e seconda causa gene;ca di au;smo. È legata a un’alterazione del gene FMR1,
situato sul cromosoma X, che comporta una ridoHa produzione della proteina FMRP, fondamentale
per lo sviluppo e il funzionamento del sistema nervoso.
Come si manifesta
Le persone con Sindrome X Fragile possono presentare difficoltà cogni;ve di grado variabile,
disturbi del linguaggio, traJ comportamentali lega; allo speHro au;s;co, ansia sociale, iperaJvità
e problemi di aHenzione. Spesso sono presen; anche caraHeris;che fisiche comuni, come viso
allungato, orecchie prominen; e lassità articolare.
Diffusione
Si stima che la Sindrome X Fragile interessi circa 1 maschio ogni 4.000 e 1 femmina ogni 7.000. Le
donne, avendo due cromosomi X, possono manifestare sintomi più lievi o talvolta non evidenti
Diagnosi e intervento
La diagnosi si effeHua tramite test gene;co specifico. Riconoscere precocemente la Sindrome X
Fragile è fondamentale per avviare percorsi di sostegno educativo, terapeutico e riabilitativo, che
possono migliorare la qualità della vita delle persone e delle loro famiglie.
Perché parlarne
Conoscere e diffondere informazioni sulla Sindrome X Fragile significa promuovere consapevolezza,
inclusione e sostegno per le famiglie coinvolte, favorendo una società più aHenta e accogliente.
